近日，一則#3歲「兒子」被查出是女兒身 父親：無法接受#的新聞搶占了各大門戶網站的頭條。為何養了3年的兒子突然變成了女孩？事情的原委究竟是怎樣的呢？隨《醫知袋鼠》一起來了解下。

故事回放：

因為俊俊身高長得特別快，張先生懷疑孩子是性早熟，於是帶著他去醫院檢查，結果B超找不到男孩的蛋蛋，卻找到子宮和卵巢。自己養了3年的兒子，其實是個如假包換的姑娘，這讓張先生簡直無法接受。醫生給的解釋是，孩子確實是性早熟，兒子帶的「把兒」，實際上是女孩私處肥大造成的假象，這是激素分泌紊亂造成的，孩子得的是：先天性腎上腺皮質增生症。

那麼，「先天性腎上腺皮質增生症「到底是一種什麼病？它導致的女孩私處肥大，與正常男孩生殖器真的沒有一點區別嗎？孩子家長3年了為何都沒有發現呢？

一、「先天性腎上腺皮質增生症「是一種什麼病？

「先天性腎上腺皮質增生症「是一種罕見的性早熟，也是一種遺傳性疾病!好發於女孩，男女發病比例約為1:2。這種病的發生多由於一種酶的缺失，致使腎上腺的正常代謝通路出現異常，從而造成激素分泌紊亂。此病會刺激雄性激分泌異常增多，致使女孩在出生時便有男孩子的特徵，如私處肥大;男孩出生時可無症狀，出生6個月以後會逐漸出現性早熟徵象，如鬍鬚、痤瘡、喉結、聲音低沉和肌肉發達。

二、它導致的私處肥大與正常生殖器真的沒有一點區別嗎？

這種疾病導致的女孩私處肥大，與正常的男孩生殖器相區別，其實還是有跡可循的。上述案例中的俊俊，是屬於病情比較嚴重的情況：私處完全閉合，再加上部分位置腫大，看上去和小雞雞很像，但卻沒有睪丸，家長如果發現了這種異常，就該警惕了。

病情較輕的患兒，私處不會完全閉合，會出現陰 蒂肥大，陰唇融合遮蓋陰道口和尿道口，僅在陰 蒂下方見一小孔，尿液由此排出。有些孩子的乳腺或者生殖器顏色會很深。

此外，這種病除了會使女孩男性化、男孩性早熟之外，還會誘發孩子在身高、體重等方面的異常發育及代謝紊亂。如果發現孩子有這些方面的異常，都要儘快去醫院就診，明確是否有患此病的可能。

TIPS：在新生兒出生後3～5天，採集足跟血，應用干血滴紙片法可進行早期診斷。

三、孩子得了這種病該怎麼辦？

患有這種疾病的孩子都要終身服用激素進行治療，以維持機體正常的生理代謝，減少腎上腺雄性激素的過度分泌，抑制男性化，阻止骨骺成熟加速，維持正常生長發育。

女性假兩性畸形，如俊俊這樣私處腫大如男孩生殖器的患兒，還需要進行陰 蒂部分切除術或矯形術，手術的最佳治療時期宜在6個月--1歲。

大多數先天性腎上腺皮質增生症的孩子在接受手術、藥物及心理治療後，能夠妊娠和生育，並且男性患兒很少有生育問題。

四、如何預防孩子得這種病呢？

這種病其實是可以通過產前診斷來預防的。如果家裡已經有「先天性腎上腺皮質增生症「的患者，更應該進行遺傳諮詢及產前診斷，儘早明確胎兒情況。目前採用的產前診斷方法主要有胎盤絨毛或羊水細胞的DNA分析、羊水孕三酮、17-羥孕酮、雄烯二酮測定。

若在產檢時發現胎兒患有此病，且為女性患兒，孕媽媽通過在妊娠早期適量口服地塞米松（DEX）可有效預防生殖器畸形的發生。

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