王女士兩歲的兒子可謂是人見人愛，家人重視的不得了，可是看著孩子的小粗腿家人很是擔心以後會長不高，便變著法的補充營養，可是沒想到在進入幼兒園後，明顯的對比發現孩子不僅腿粗並且走路慢還容易摔倒，孩子被人嘲笑總是哭泣，王女士這才起了擔憂之心帶著孩子進行了檢查，沒想到被醫生診斷為「進行性肌營養不良」。

何為進行性肌營養不良?

既然是肌肉營養不良，那麼還是可以補充營養改善的了?然而結果並不容樂觀，目前全球對「進行性肌營養不良症」尚無特效藥治療。

進行性肌營養不良屬於一種遺傳性疾病，占神經系統遺傳病的29。4%，是神經肌肉疾病中最多見的一種。進行性肌營養不良症，是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，由於基因缺陷的不同，臨床症狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年後。若早期得不到緩解治療，將會使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病。患者最終只能眼睜睜地等待著自己由於心肌衰竭而死亡，國際醫學界形象地稱之為「漸冰人」。

遺傳性骨骼肌肉的變性病，其生化代謝缺陷尚不明。

肌營養不良症主要是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現。目前雖然很多學者對肌營養不良症的病因及發病機理進行了探索，但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能發病機制為位於XpZI的抗Dystrophin基因第50、5號外顯子編碼的缺陷。面肩肱型肌營養不良症的基因定位於4935，肢帶型肌營養不良症的基因定位於第15或16號染色體上。該病有明顯的家族史，其中男性多於女性，男：女為2.56:1。

進行性肌營養不良患者大多會出現其他嚴重型病變

1、假性肥大型肌營養不良Duxhenne型不少患兒，伴心肌病變，心電圖多有異常，如高R波、Q波加深等。部分患兒智力低下。大約在20歲左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

2、Emery-Dreifuss肌營養不良，幾乎所有病人均伴有不同程度的心臟損害，可由心臟傳導阻滯而突然致死。

3、強直型肌營養不良除肌萎縮、肌無力和肌強直外，還有內分泌系統損害，如陽痿、脫髮、睪丸萎縮、乳房腫大和卵巢功能下降;心臟損害，如心律失常、房室傳導阻滯;神經精神損害，如精神發育遲滯、遺忘、多疑;眼部損害，如晶體渾濁和白內障。

如何判斷進行性肌營養不良?

本病的主要臨床特徵是：肌無力、肌萎縮、肌病面容、鴨步、游離肩，翼狀肩胛。

1、假肥大型Duchenne型。患兒幾乎全為男性。1歲前無症狀，有的走路年齡推遲。骨盆帶肌無力常為首發症狀，行走緩慢，易跌倒，步行時挺腹。上肢症狀在後，首先侵犯肩帶肌群。假性肥大最常見於雙側腓腸肌。肌無力和肌萎縮呈進行性擴延和加重，多在十幾歲後臥床不起。往往死於心力衰竭和肺炎。②Becker型。臨床症狀與Duchenne型相似，但發病年齡較晚，病程長，發展慢，預後較好。這兩型均屬X連鎖隱性遺傳，基因缺陷在X染色體短臂上(Xp21)，兩型位點可能相近。

2、肢帶型兒童或青年期起病，男女均可患病。主要為骨盆帶和肩胛帶肌肉萎縮無力，屬常染色體隱性遺傳。

3、面肩肱型兒童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎縮無力主要波及面肌、肩帶肌和上臂肌。屬常染色體顯性遺傳。

4、其它類型如遠端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均較少見。

治療措施

肌營養不良多數預後不良，最終可以導致患兒的傷殘和死亡。目前，尚無根治方法，主要是對症和支持治療。適當的康復訓練，適時應用康復支具支撐患兒的肢體，儘可能保持和延長患兒獨立行走的能力。小劑量皮質類固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的進展。

如何預防肌營養不良效果比較好呢?日常生活保健要點：

①保持環境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預防和治療呼吸道感染等併發症。

②堅持體育鍛鍊，自我按摩以增加活動，促進血液循環，防止肌肉萎縮，但應適度，不可過勞。

③飲食宜清淡、營養豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品，可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。在保證營養同時，應適當控制體重。

④積極與疾病作鬥爭，堅持適當的娛樂活動，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。

由於該病不可根治，預防進行性肌營養不良症的惟一有效手段是遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產。這是預防此類患兒的出生是最重要的預防方法。目前在國內某些具有產前診斷資質的醫院已開展此項檢查。

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