表姐家有個小寶寶，發育比較遲緩，八個月才會坐，手指短，還有小手指有點向內彎。有好心人給表姐說帶寶寶去醫院檢查一下。前幾天寶寶的結果出來了，說是唐氏綜合症，一家人聽了感覺天都要塌下來了，表姐更是傷心欲絕，吃不下睡不好，連我們這些阿姨看到寶寶就心疼,寶寶那麼愛笑，像一個小精靈，現在都會發爸爸的音了，真希望醫院會誤診，但現實太殘酷。

唐氏寶寶一般的特徵有：

（1）患兒具明顯的特殊面容體徵：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。

（2）常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲。

（3）男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

哪些孕婦有可能懷上唐氏寶寶呢？趙醫生提醒，以下幾種夫妻屬於高發人群。

1、受孕時，夫妻一方染色體異常。

2、夫妻一方年齡較大。

4、妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等。

5、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦。

6、妊娠前後，孕婦服用致畸藥物。

7、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作。

按目前的出生率，我國平均每20分鐘就有一例唐氏寶寶出生，這無疑給家庭和社會造成沉重的負擔。由於這種疾病目前仍缺乏有效的治療手段，因此唐氏產綜合症產前篩查是阻止唐氏兒出生的關鍵。

唐氏綜合症的篩查

唐氏綜合症產前篩選檢查，通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐氏綜合症產前篩選檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查—羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

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