孩子呱呱墜地後,為了孩子健康,媽媽們大多堅持母乳喂養。但有一類寶寶不能接受母乳喂養,他們是被稱為希特林缺陷病的孩子。作為一種常染色體隱性遺傳病,該病在我國並不罕見,在廣東省的發病率高達1/8800,但誤診、漏診多,多被當肝病治療。專家表示,患有希特林缺陷病的嬰兒若進行母乳喂養,會有危及生命的風險。

■新快報記者梁瑜實習生鄭祖瑤通訊員張燦城陳楊

患兒肝功能異常應及時「斷奶」

近日,一對來自中山市的年輕夫婦帶著6個月的寶寶到暨南大學附屬第一醫院兒科就診。經檢查,寶寶的主要問題是皮膚鞏膜黃染近半年,肝臟腫大,伴明顯的肝功能異常。宋元宗教授課題組經過基因分析,確診這名患兒患有希特林缺陷病。經過停餵母乳、改用特殊配方奶粉餵養,同時補充多種脂溶性維生素等治療,半月後黃疸消退,寶寶出院。

然而,來自增城的另一個患兒華仔就沒有那麼幸運了。華仔9個月大時,父母發現他肚子脹鼓鼓的,到醫院檢查發現肝脾大並大量腹水。到1歲4個月大時,最終經基因分析確診為希特林缺陷病,但患兒病情已經發展到肝硬化階段,難以逆轉,最終在1歲11月齡時因肝衰竭夭折。

「1歲以下的嬰幼兒一般以母乳喂養為主,但患有希特林缺陷病的幼兒絕對不能餵食母乳,否則會危及生命。」暨南大學附屬第一醫院兒科主任醫師宋元宗說,希特林缺陷病患兒肝功能異常,不能代謝母乳中的半乳糖和長鏈甘油三酯,長期攝入母乳會導致脂肪瀉、白內障、肝硬化甚至肝衰竭。患兒家長應遵循醫囑使用無乳糖並強化中鏈甘油三酯的特殊配方奶粉。1歲以後,要逐漸減少特殊奶粉的用量,逐漸過渡到以高蛋白高脂和低碳水化合物的食物為主食。

廣東高發卻多被誤當成肝病治療

宋元宗表示,對患有黃疸、肝大和肝功能異常症狀的嬰兒,檢查SLC24A13基因即可明確診斷是否患希特林缺陷症。

根據初步的調查數據,目前我國至少有85000人患希特林缺陷病,其中有超過51300人分布在長江以南地區。廣東則是希特林缺陷病的重災區。「這種病在廣東比地中海貧血、蠶豆病都高發。」宋元宗透露,根據他的課題組19年的調查隨訪,目前廣東人中攜帶SLC25A13基因突變的頻率較高,50人中1人患病,而希特林缺陷病的發病率則在1/8800,珠三角周邊城市攜帶者頻率和理論發病率更高,其中粵東某市人群突變攜帶率竟達1/20,理論發病率高達1 /4400;全省希特林缺陷病患者估計有11800多人。他稱,目前接觸希特林缺乏症的病例並不多,但不代表這種病不高發,由於基層對這種疾病了解不多,多數被當成肝病治療。

■專家提醒

寶寶黃疸持續太久上升過快要警惕

出生後黃疸較高且持續時間長,肝功能明顯異常,這是希特林缺陷症最直接的表現。該如何區分包括希特林缺陷症導致的病理性黃疸與初生嬰兒正常的生理性黃疸呢?1歲前的寶寶可以從以下幾點區分:

1.出現時間:生理性黃疸一般在出生後3-4天才會出現,如果出生後1-2天便出現黃疸要警惕。

2.上升速度:黃疸上升速度過快要引起注意。

3.黃疸峰值:一般生理性黃疸在出生後4-6天會達到高峰,但一般不超過221μmol/L。

4.持續時間:生理性黃疸一般在7-10天即可全部消退,如果半個月至一個月甚至半年仍然有黃疸現象應引起重視。

5.黃疸退而復現:如果初生嬰兒黃疸消散後,又「捲土重來」,應懷疑是否患有希特林缺陷病的可能。

6.肝功能異常:希特林缺陷病患兒還會有肝功能異常的症狀,檢查肝功能可發現直接膽紅素非常高。

文章來源: https://www.twgreatdaily.com/cat62/node1228909

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