對於絕大多數孩子來說，日常飲食是營養的最好來源，是他們健康成長的物質基礎。但對於有些孩子來說，正常吃飯會讓他們變成智障兒，這類孩子就是得了苯丙酮尿症的孩子。苯丙酮尿症到底是一種什麼病?能徹底治癒嗎?跟袋鼠麻麻一起來了解一下吧。
什麼是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一種先天遺傳代謝性疾病，我國的發病率大概是萬分之一，它在所有遺傳代謝性疾病中屬於發病率比較高的。苯丙酮尿症的形成主要是因為體內缺少了 「苯丙氨酸羥化酶」。
人體的成長和代謝離不開苯丙氨酸等8種必需胺基酸，而苯丙氨酸沒法自身合成，需從食物中獲得。當苯丙氨酸進入人體之後，一部分用於蛋白質的合成，還有一部分通過苯丙氨酸羥化酶，轉化成酪氨酸。
如果體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸就不能正常轉化，而就會生成苯丙酮酸等代謝產物，苯丙酮酸在體內蓄積會產生毒性，損傷腦細胞，使孩子出現智力低下、表情痴呆等表現。同時由於酪氨酸的減少會導致黑色素減少，從而使孩子的皮膚、毛髮由黑變白。此外，這類孩子的尿液和汗液還會有一種特殊的尿騷味。
苯丙酮尿症如果沒有得到及時的治療，隨著年齡的增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發作。因此，及早發現對患有苯丙酮尿症的孩子來說至關重要。
發現苯丙酮尿症 把握兩大關鍵期
患有苯丙酮尿症的孩子在剛出生時，外表與正常孩子無異，一部分孩子可能會有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現，因此很容易被家長忽視，直到出生數月後才發現，這時候對孩子智力造成的損傷已經無法挽回了。那麼有沒有什麼檢查可以儘早診斷苯丙酮尿症呢？
答案是：有的！要想早發現苯丙酮尿症，得抓住兩個關鍵時間點。
第一個時間點：孕中期
篩查方法：胎兒基因檢測。對於夫妻雙方家族裡得過苯丙酮尿症的，最好在懷孕前就去遺傳學門診諮詢了解一下。
第二個時間點：出生後3~7天
篩查方法：取足跟血進行篩查，看看寶寶是否患有包括苯丙酮尿症在內的27項遺傳性疾病，如果出現疑似病例，建議患兒家屬再為他重新做一次診斷或鑑別診斷。
苯丙酮尿症：可通過飲食控制
苯丙酮尿症有兩種，一種是我們上面講到的苯丙氨酸羥化酶缺乏這種典型的PKU，還有一種惡性型的BH4缺乏，就是四氫生物喋呤這種酶缺乏。
對於惡性型的BH4缺乏的孩子，要通過藥物來治療，而對於苯丙氨酸羥化酶缺乏的患兒，通過早期控制苯丙氨酸的攝入，終生進食人工合成的特殊食物，可以減少智力殘障的產生的。
那是不是苯丙酮尿症的患兒除了這些特殊食物以外，別的就不能吃呢？
當然不是。苯丙酮尿症患兒也不是一點苯丙氨酸都不能吃，如果絕對的沒有苯丙氨酸的攝入反會造成孩子生長發育障礙，這種孩子可能身高體重都不長，甚至還會出現貧血、抽搐等不良反應。也就是說攝入過多或過少的苯丙氨酸，都不利於孩子的健康，因此家長一定要控制好孩子的飲食。
如果是准媽媽患有苯丙酮尿症，更要嚴格控制飲食中的苯丙氨酸的攝入量，如果沒有得到很好地控制，大量攝入苯丙氨酸以後，母體里的高苯丙氨酸血症同樣會對胎兒的神經系統造成影響，出生以後就會造成智力殘障。
需要注意的是，低苯丙氨酸飲食治療至少要持續到青春發育成熟期，最好是終身治療，而且要每1~2周到醫院驗一次血，根據驗血結果，調整飲食結構。通過積極正規的治療，近90%患兒智力可達到正常同齡兒童。
苯丙酮尿症的患兒能吃什麼食物？
1、特製食物
苯丙酮尿症的苯丙酮尿症的孩子必須要吃一些特製的無(或低)苯丙氨酸的食物，比如：無(或低)苯丙氨酸的配方粉，還有無(或低)苯丙氨酸的米、面、餅乾等。
2、澱粉類食物
粉條、粉絲、涼粉、藕、藕粉、馬蹄、土豆、山藥、白薯、木薯、芋頭、南瓜等;
3、糖類
白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麥芽糖等;
4、食用油類
各種植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄欖油、椰子油、中鏈脂肪酸(MCT)等等)。
5、蔬果類
大部分水果類、蔬菜類是苯丙酮尿症患兒可以自由食用的食品，但蔬菜類中的豆類，如豆角、豇豆、大豆、綠豆、雲豆等是不能吃的。
Tips：肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質應在醫生的指導下謹慎食用;海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，應禁食。
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