唐氏綜合徵是目前臨床產前診斷最為常見的疾病之一。一般情況下，在懷孕14周後，准媽媽必須做一次唐氏綜合徵產前篩查。

而唐篩結果呈陽性，醫生一般就會建議做進一步診斷，其中準確性較高的即是羊水穿刺。但羊穿畢竟是一種創傷性檢查，很多准媽媽都會猶豫不決：到底要不要做呢？

什麼是羊水穿刺？

羊水穿刺，醫學上稱為羊膜腔穿刺，是一種創傷性產前取材方法。操作方法為：在嚴格消毒後，在超聲定位和超聲引導下，醫生將一根細長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，離心獲取羊水中的胎兒細胞進行細胞培養，染色體核型分析，從而進行產前疾病診斷。

做羊水穿刺的最佳孕周？

做羊水穿刺最佳時間是在妊娠16～21周。

此時羊水量相對多，胎兒較小，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，而且抽出20-30毫升的羊水不會對胎兒的發育產生不良影響，最重要的是這個時期羊水中活細胞多（可占30%），細胞培養成功率高。

哪些人適合做羊水穿刺？

1、35歲以上的高齡孕婦;

2、家族史有唐氏症等;

3、母血唐氏症機率偏高者，即大於1/270者;

4、頸部透明帶異常者;

5、超音波檢查異常者。

羊水穿刺的步驟？

1、具有適應症的准媽媽先做B超，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤；

2、選好進針點後，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺入；

3、針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心；

4、用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水明確可能含母體細胞；

5、再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內，加蓋；

6、取出針頭，蓋消毒紗布，壓迫-分鐘，准媽媽臥床休息2小時；

7、羊水培育7-14日後得到染色體核型，再經過觀察分析染色體是否會發生畸變。

羊水穿刺雖然是檢查「唐寶寶」的「金標準」，但卻是一種創傷性的檢查方法，加上唐氏篩查的準確性並不如想像中的高，唐篩結果只是個機率，高危不代表有問題，低危不代表沒問題。

所以准媽媽們要結合自己的實際情況來選擇唐氏篩查、無創DNA產前檢測、羊水穿刺。

羊穿穿刺對於唐氏篩查低風險的准媽媽來說，是沒有必要做的，因為羊水穿刺有一定的風險性。

對於中期唐氏篩查高風險、無創DNA高危的准媽媽，則必須進行羊水穿刺以確診胎兒是否是唐氏兒，只有通過羊水穿刺確診才能最大可能降低出生缺陷的幾率。

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