醫生用腳跟刺穿采血測試檢測家族性高膽固醇血症,又稱家族性高β脂蛋白血症。

這種疾病是兒童期最常見的遺傳性高脂血症，也是最嚴重的一種，是可危及生命的心血管疾病併發症。專家建議新生兒在做常規疫苗注射時應該進行遺傳性心臟疾病的檢查。

瑪麗皇后大學的一個研究小組為10000名1歲兒做了家族性高膽固醇血症檢查。家族性高膽固醇血症是早期心臟疾病的主要成因。如果患有高膽固醇血症的人們不攝入抑制素去降低他們的膽固醇，那麼他們在40歲以前心臟病發作的幾率將會翻10倍。

蘇珊娜·謝波德患有家族性高膽固醇血症，去年蘇珊娜八歲的兒子卡梅隆被檢查了

她說：「在我的測試做完並確診後，我們就知道他有50%的可能也患有這病。當我發現的時候他已經18個月大了，無知會讓一切更糟糕。本可以抓住機會讓兒子更早一些進行檢查。醫生認為他在他年齡小的時候可能會有心臟病，所以在一些年中我被檢查和找到了我有家族性高膽固醇血症」 。

蘇珊娜在她15歲時由於她的父親因心臟發作於41歲去世時，發現她的家族受家族性高膽固醇血症的影響。

目前對於蘇珊娜的進一步測試也已經開始了，如果一個成年人有心臟問題並且發現有家族性高膽固醇血症，家庭里的其他人員也需要被檢測。

鑒於受到疾病的影響，蘇珊娜的兒子卡梅隆目前正接受低劑量抑制素

用抑生素可以治療家族性高膽固醇血症，如果幫助檢查出問題的幼兒現在就開始服用相應劑量的藥物來控制時，等他長到青春期，那時會減少很多麻煩。

發表在《新英格蘭醫學雜誌》的研究徹底改變了醫療方法，開始對平均年齡為13個月的孩子做腳跟血測試以檢查其膽固醇，進而發現了與家族性高膽固醇血症相關的基因突變。這意味著每一次呈陽性的檢測，就會有兩個人（孩子和父母其中之一）被確診為家族性高膽固醇血症。

調查者說在英格蘭和威爾斯，日常檢查可以避免每年產生600個40歲以下的心臟病患者。唯一能夠識別那些處於早期突發心臟病的人們的合適機會，就是篩查法。

但英國國家疾病篩查委員會在今年三月看到這個研究時，稱其還存在許多疑問，篩查項目在實際中是怎麼運行的？這種對1歲兒童的普遍篩查會否有效？或者說這是否真的可以減少與家族性高膽固醇血症有關的疾病或死亡？

醫療顧問奈爾什·薩馬尼教授說:兒童的早期診斷可能從根本上提高他們的治療情況，並且可以幫助其他家庭成員發現家族性高膽固醇血症。

但是在採取全國範圍內的篩查行動之前，還有許多工作要做，以便證明這是一個對於查出家族性高膽固醇血症病患兒最實惠的辦法，並能被家庭接受。根本上來說是對一類人群進行的基因篩查找出病患者，篩查先由先證者的親生父母開始篩查之後再延續到其親屬。

小編沒有想到孩子也會這樣，這實在是太恐怖了，我們一定要好好的做好準備，避免這樣的事情發生，爸爸媽媽們自己也一定要記得給孩子做檢測啊！！！

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