明天是第三個「國際戈謝病日」，您對「戈謝病」一定很陌生，甚至一些醫生都不知道。它是罕見病中的罕見病，全國確診的只有300多人。患者內臟腫大，直接表現就是大肚子，會導致疼痛、骨損傷甚至死亡。江蘇目前確診的也就四五例，其中徐州3歲女童熙熙（化名）就是其中一名。

記者來到徐州市兒童醫院，採訪了正在接受治療的熙熙，孩子肚子已經大得像皮球，甚至隨時可能脹破，生命岌岌可危。而儘管治療戈謝病的藥物已在我國藥監局註冊並上市，但費用昂貴，一年藥費達60萬元以上，且需終身用藥。江蘇血液病專家呼籲，如戈謝病這樣的「罕見病」，一些省市已納入醫保，希望我省也能將這樣的罕見病藥物納入大病醫保。 揚子晚報全媒體記者 于丹丹

求醫一波三折

最終在北京確診罕見病

王成和張金金都是江蘇沛縣河口鎮人，2013年4月12日迎來了寶貝女兒小熙熙。80後的王成是一家網店的運營主管，90後的妻子張金金在家照顧女兒，原本這個三口之家擁有很多幸福的可能，但一切皆因女兒突如其來的怪病戛然而止。

記者了解到，和大多數戈謝病患者一樣，小熙熙的確診之路也是一波三折。2014年除夕，熙熙發燒到40度，夫妻倆連夜將她送往縣醫院。經過血常規檢查發現，熙熙的血小板還不到正常值的一半。

與此同時，張金金髮現女兒的肚子越來越大，且右部明顯發硬。本來他們也沒太在意，因為多數嬰兒的小肚子都是挺挺的。不過同村一位在沛縣縣醫院工作的醫生給熙熙摸診後，覺得並不樂觀，建議他們去醫院做B超。

於是，一家人帶著熙熙來到徐州市兒童醫院。醫生起先懷疑熙熙是白血病，誰知住了八九天院後，仍無法檢查出病因，醫生建議他們到蘇州大學附屬兒童醫院檢查，因為那裡治療血液病的水平全國領先。於是，2014年5月，夫妻二人帶著熙熙前往蘇州，做了骨髓穿刺等多項檢查。

來到蘇州的第二天，熙熙便檢查出了戈謝細胞的存在。不僅家長來說，「戈謝病」這個名稱很陌生，甚至連當時在蘇州兒童醫院實習的醫學院學生也第一次聽說。

王成至今還記得，血液科的主任告訴他們檢測出戈謝細胞時，臉上流淚出那種無奈的表情，「醫生說，寶寶體內有一種酶無法代謝，脾臟和肝臟會越來越大。這種病一旦確診了，一般情況下是沒得治了，除非每年花上近百萬的醫藥費。」抱著最後一絲僥倖，夫妻倆帶著孩子北上檢測。結果熙熙於2014年7月8日這天在北京協和醫院最終確診為戈謝病。

之後，一家人帶著孩子在北京的一家醫院想做骨髓移植試試看，但是就在住院期間，孩子查出來肺部有真菌感染，經過幾個月治療都沒好轉，無法進行移植。加上四處奔波，孩子的治療費用基本上已經用完，一家人只能帶著小熙熙回到徐州。

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