深圳今年一月份出生的寶寶患上一種怪病，自出生7個月以來，體重絲毫沒有任何增長，身體更是瘦的皮包骨頭，讓人擔憂！

據悉，小龍能吃、能發聲，起來與正常嬰兒並無二致；出去去醫院定期檢查，閔先生（小龍爸爸）還到處尋訪名醫，但病情卻絲毫沒有減輕的跡象。患怪病男嬰在寶安區婦幼保健院出生。這個比預產期提前25天的小寶寶，在出生之時，絲毫看不出異狀。體重3.6kg，身高47cm，各種生理指標一切正常;滿月後，孩子的身體狀況引起家人注意!男孩出生後，由於母親乳房內陷，男嬰無法吸食到母乳，只能用吸奶器吸出來後，再用奶瓶餵食。一個月後，男孩體重僅比出生時增長了不到1斤。

第二個月，狀況更糟。儘管每天準時喝奶粉，但體重仍未有增長，且頭上有濕疹並有輕微的腹瀉。在去深圳市兒童醫院住院檢查後，主治醫生懷疑生長緩慢的原因是奶粉過敏及先天性腎上腺皮質增生。根據閔先生提供的醫院出院小結，醫生對寶寶的寫的是「神誌清楚，精神反應尚可，營養不良」，且通過對心臟、脾臟、雙肺等的檢測，發現各項生理指標基本正常。在出院診斷一欄寫著，生長發育遲緩。

後來，閔先生遵從醫囑更換奶粉;按照每2-3小時餵食一次的頻率，寶寶每次能喝下60ml的奶粉;但體重仍然不見長，依舊在8斤上下波動。「他每次能吃，而且也能發聲，哭的聲音還是比較大的。」如今，小寶寶每次能進食100ml左右，但除了身高長了12厘米，再無任何生長痕跡。從孩子出生到現在已經有700多張照片，但每一張照片的外觀特徵始終沒有變化，依然是瘦骨嶙峋。閔先生稱，他和妻子的兄弟姐妹們的小孩均沒有這樣的情況，「他們的寶寶都很健康，沒有說瘦成這樣的。」從患病至今，家裡已經拿出10多萬元給小龍進行檢查治療，但收效甚微。

華大基因研究人員表示，經過對小龍基因組數據的深入分析，研究人員發現，在與Costello綜合徵相關的HRAS基因上檢出一個雜合的已知致病突變。

關於Costello綜合徵：

疾病中文名：克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症

疾病英文名：CostelloSyndrome

患病率：約為1/300，000-1，250，000（新生兒）

遺傳方式：常染色體顯性或偶發

病因：

造成此症的原因目前未明，但研究認為應與HRAS基因的突變有關，在約80-90%的患者身上可找到此基因的突變。當HRAS基因突變後產生的HRAS蛋白(負責調控細胞的生長和分裂)會過度活化，使細胞生長的速度失控，不受細胞外生長因子的控制，所以常導致腫瘤細胞的產生。

但是目前科學家仍未了解，HRAS的突變和其他的臨床表徵是否有直接相關性，如：皮膚黝黑且皺褶較多、鼻子塌陷、毛髮稀少捲曲、厚唇、關節及肌肉鬆軟、心髒病變、生長遲緩等，但某些症狀也可能歸因於細胞的過度生長。

有些患者雖具此症表徵，卻無HRAS基因的突變，科學家們推測，這類患者可能另有其他基因突變，而這些基因所轉譯的蛋白與HRAS蛋白有直接或間接的交互作用，所以當這些基因突變後，也會造成HRAS蛋白的功能異常，造成患者產生Costello syndrome的典型臨床表現。

症狀：

診斷：

此症通常依據臨床症狀和分子遺傳技術來診斷，研究顯示，HRAS為目前相關的基因，約80-90%具有臨床症狀的疑似患者，可藉基因序列分析檢測出HRAS基因的突變，也可依此作為產前診斷的依據。

治療：

此症目前並無可根治的方式，僅能以症狀治療，如：患童的飲食狀況不佳，通常需要以鼻胃管或胃造口餵食；手指或手腕的易位需要復健、輔具或以手術校正；物理、職能治療則可提升患者的各項發展。此外，心臟疾病問題與惡性腫瘤有可能會造成患者生命的危險，因此需要定期追蹤血壓變化、心臟功能、腫瘤是否變大，疾病的各項症狀若能早期發現和治療，患者的生命週期幾乎與常人相當。

文章來源: https://www.twgreatdaily.com/cat51/node1108206

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