——劉晨醫生《唐篩許多人不知道的秘密》‖課程實錄
這期依舊好評如潮。
10月13日微課堂
我們邀請的現就職於清華長庚醫院副主任醫師從事婦產科臨床工作20餘年的劉晨老師為大家帶來的《唐篩許多人不知道的秘密》。
每次課程開始前寶媽的期待
和每次下課後的不舍，
小美都有看在眼裡。
以後一定為大家帶來更多更多的精彩內容！
言歸正傳，
我們來回顧一下
這期微課堂的精彩內容。
按慣例，課程分為授課、答疑兩部分。
20:00－20:30 授課時間
唐氏綜合徵產前篩選檢查
唐氏篩查（唐氏綜合徵產前篩選檢查）簡稱為唐篩。通過抽取孕婦血液化驗，計算胎兒染色體異常的風險，可以預測21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵以及神經管缺陷。
唐篩分為早唐和中唐
早唐和中唐的意思並不是要做兩次檢查，而是根據孕媽做檢查時的孕周來進行命名的。一般情況下只需要做一次即可。
早唐vs中唐，有什麼不同
檢查時間：早唐檢查時間是孕11周-13周，中唐檢查時間是孕14-20周。檢查時間非常嚴格，超過以上時間則不能再做這項檢查了。
檢查方式：早唐必須加做NT檢查（胎兒頸項透明層檢查），而中唐一般僅有血清檢查。
準確率：早唐和NT結合，檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右。中唐檢出率在65-75%之間，假陽性率在5-8%。簡單來說，就是早唐會比較準確。
精華小結
唐篩只是一項「風險評估」，是一項計算髮生染色體異常可能性的檢查，不是診斷！它的結果一般只有兩種：低風險和高風險。很多准媽媽會覺得這項檢查並不能確定胎兒是否是唐氏兒，只能得出一個機率性的結果，所以很多准媽媽不去做這項檢查，但是寶寶的健康是最重要的，如果檢查結果是高風險，醫生一般會給出下一步建議，做個無創或者羊穿。
羊膜穿刺術
羊膜穿刺術簡稱羊穿，醫生會在B超的引導下，將一根細長的穿刺針穿到子宮裡，抽取20-30ml的羊水，檢查其中寶寶的染色體。這項檢查是「有創」的，因此不是所有孕婦都適用。
無創DNA
無創DNA又稱無創產前基因檢測是通過抽取孕婦的靜脈血5ml，提取游離胎兒DNA，利用新一代測序技術和生物信息學的方法進行分析，準確判斷胎兒是否患有染色體疾病：唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵等。
精華小結：
做了早唐不必做中唐，如果唐篩結果是高風險，不建議複查，因為篩查本來就不是診斷，是個大體的風險判斷。高危結果，建議做進一步檢查：無創或羊穿。
羊穿的最佳時間是孕17周-21周。
無創產前基因（DNA）檢測的最佳時間為12周—23周+6天
20:30-21:00 答疑時間
孕媽文子
試管嬰兒如何做唐氏風險篩查？
不管是正常受孕還是通過試管嬰兒孕育的寶寶，都有可能在孕期里遇到多種風險，都需要做唐氏風險篩查，只有第三代試管嬰兒在移植前篩查達到125中染色體疾病。有些媽媽覺得自己做試管嬰兒來之不易，或者想更清楚的排除染色體畸形，想做無創進行排查，但因為在移植過程中有其他細胞的成分在內，防止受到干擾，建議慎重選擇，現在因為病例數增多技術逐漸成熟，無創的準確性逐漸提高了。試管嬰兒可以像正常孕婦一樣選擇唐氏風險篩查和無創，如果結果異常都需要進一步明確診斷。
劉醫生
孕媽溪花
雙胞胎怎麼做唐篩？
唐氏風險篩查是通過抽取孕媽的血清，檢測母體血清中甲胎蛋白和HCG的濃度，結合孕婦的預產期、年齡、體重、采血時的孕周等，計算出唐氏兒的危險係數。雙胎不建議做是因為如果雙胎中一個是正常的一個是異常的，正常胎兒產生的生化指標會干擾異常胎兒的生化指標影響檢查結果。或者兩個都是唐氏兒或者都是正常兒，生化標記物的水平高於單胎妊娠，都可以造成假陽性，迫使孕婦進行進一步診斷，增加孕婦的心理及經濟負擔。現在隨著無創技術的提高和臨床數據的增多，雖然雙胎的準確性略低於單胎，但是結果還是可以相信的，雙胎可以選擇做無創DNA，而相對不選擇做唐篩。
劉醫生
孕媽綠蘿
請問我的無創13、18、21低分險，NT是正常，但是提示20號染色體偏多，請問機率是多少？
機率不好計算，但是應該做羊穿明確診斷。
劉醫生
孕媽花花
無創99%是只對那三個三個染色體嗎？
是的，目前只針對那三個染色體，但是其他的異常也能看到，檢驗結果會告訴病人的。
劉醫生
孕媽紅榮
既然唐氏篩查的檢出率並不那麼高，為什麼還要做呢？中唐的檢出率大約為70%，早唐的檢出率大約為85%，這些數字看上去好像不太滿意，為什麼還要做呢？
主要是唐篩的檢測方法簡單，性價比高，覆蓋的人口數量可以比較大。對於不太滿意的檢出率我們可以反過來想，不做唐氏篩查的話，所有的唐氏綜合徵100%漏診，做的話中唐可以額外檢出70％唐氏綜合徵，早唐可以額外檢出85%的唐氏綜合徵，如果這樣看的話，你就會覺得做唐氏篩查還是有意義的。作為一種篩查方案，早中孕期的唐氏篩查還是經濟實惠的。
劉醫生
孕媽小布
無創胎兒DNA檢測（NIPT）的唐氏檢出率可以高達99%，為什麼不幹脆用「無創」取代血清學「唐篩」呢？
主要是「無創」的檢測方法複雜，需要的時間長，檢測需要的設備價格昂貴，檢測費用也比較貴，大約是「唐篩」的10倍。因此無論是從技術上還是從費用上講，無法普遍推廣。隨著技術的進步，檢測設備的價格和檢測費用會明顯下降，下降到一個平衡點的時候，是可以考慮用「無創」取代血清學「唐篩」的。但是，目前「無創」還只能作為「高級篩查」，無法取代血清學「唐篩」。經濟條件好的，也可以直接選擇「無創」作為一線篩查方案。
劉醫生
「劉醫生，我家……」
這期答疑階段
孕媽們的問題簡直太多了，
小美總結的都快手軟了，
以上也只是選擇了一部分有代表性的。
腫麼樣，是不是又學到了很多？
還有誰不知道最美媽咪微課堂既能漲姿勢，
還能讓專家在線解答你的難題，
快去奔走相告吧，
最美媽咪期待更多孕媽的加入！