寶寶出現這些症狀，警惕是遺傳代謝病！（圖）
專家介紹：
肖昕
中山大學附屬第六醫院
兒科 主任醫師
擅長兒科、新生兒常見病、疑難病的診治。對小兒遺傳代謝病、新生兒重症監護、新生兒窒息復甦、新生兒機械通氣、新生兒全腸道外營養，等診療有豐富的臨床經驗。
育兒大師小編：當孩子出現了哪些異常狀況的時候需要家長和醫生注意，孩子可能會有遺傳代謝病？
中山大學附屬第六醫院 肖昕主任醫師：在不同的發育階段會有不同的臨床表現，但是總體來講遺傳代謝病的症狀大部分是不典型、非特異性的。可能會跟其他小孩子的常見疾病的臨床症狀混雜在一起。例如在新生兒時期，小孩出生以後排除了一些圍產期的高危因素。
如果小孩子出現了一個抽筋、昏迷、反應差的情況，首先會考慮孩子是否有敗血症，有無顱內出血，有無中樞神經系統感染。因為它往往是中樞神經系統的表現，嘔吐得很厲害，ph值很低，有時候血氨也很高。
那麼在排除了這些常見疾病的基礎上，就要想到有無可能是遺傳代謝病，那我們做相應的血酸、一些PH的血系分析、血糖檢測、血氨檢測、血乳酸檢測等。在這個基礎上我們發現一些線索的話，就可以做一些3D血的串聯質譜，也可以留一點尿在我們的氣相色譜裡面做一個檢查。在兒童時期遺傳代謝病的表現是各種各樣的，但是主要是以中樞神經系統表現為主
。尤其是小孩在生長發育過程中，尤其是智力發育會出現遲緩，有些甚至會出現倒退。什麼是倒退呢？原來兩個月的時候會抬頭的，也能夠笑的，過了幾個月之後連原來都會的東西都不會了。
另外還有一個就是人家在8個月的時候能翻身，1歲的時候可以走，但是他不行。這個時候我們就要高度反應了，或者這個小孩子還有其他的表現包括消化系統的、呼吸系統的，還有就是樣子怪模怪樣的，還有一些特殊氣味。像我們的PKU會有一些鼠尿味，還有一些楓糖尿症的會有甜甜的味道等特殊氣味就一定要注意。這些不是由於味酸條件不好導致的
像這樣的小孩洗一個澡可能還是洗不掉的。另外的還有一些聽力障礙、眼睛的改變，眼睛可能有先天性的結膜炎、先天性的白內障等一些其他的改變。這些都是要注意的，在排除常見疾病的基礎上有沒有遺傳代謝病。